【专科天地】新生儿免费筛查早知道~

新生儿筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是提高出生人口素质、降低出生缺陷的重要三级预防措施之一。

中山市为符合条件的新生婴儿提供以下免费筛查服务：

1.一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛;

2.一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛;

3.一次G6PD 缺乏症初筛和初筛阳性者复筛;

4.一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛;

5.一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛;

6.一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛。

免费筛查需要符合的条件：广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所娩新生儿。

中山市孕妇在产检建册时，满足以下其中一点，即可享受免费出生缺陷筛查，请准备以下资料：

一、孕妇为广东省户籍：

1.夫妻双方身份证原件及复印件各3份。

2.夫妻双方户口本原件（含户主页及个人页）及复印件各3份。

二、仅配偶为广东省户籍：

1.夫妻双方身份证原件及复印件各3份。

2.配偶户口本原件（含户主页及个人页）及复印件各3份。

3.结婚证原件及复印件各3份。

三、夫妻双方均为广东省外户籍，且孕妇持有效的《广东省居住证》：

1.夫妻双方身份证原件及复印件各3份。

2.夫妻双方户口本原件（含户主页及个人页）及复印件各3份。

3.《广东省居住证》原件及复印件各3份。

为什么会为新生儿筛查这些疾病呢？

1.G6PD缺乏症——蚕豆病  

G6PD酶先天性缺乏引起的一类疾病俗称“蚕豆病”，临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，少部分患者可表现为慢性溶血性贫血。在食用蚕豆、服用或接触某些药物，感染等诱发因素下，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

2.先天性甲状腺功能低下

由于患儿甲状腺先天缺陷或发育不良，造成患儿体格发育落后、身材矮小，智能发育落后、智力障碍和基础代谢低下，此病通过新生儿筛查可以早期发现，通过早期干预治疗，可避免小儿智力障碍和体格发育障碍的发生，能正常发育长大。如大于10个月才被发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，如果大于2岁才被发现，则智力落后不可逆转。

3.苯丙酮尿症

是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑和神经系统的发育，最后导致智力落后。患儿出生时常无异常症状，3-4个月才逐渐出现临床表现，先是烦躁易哭闹，皮肤白且易发湿疹，以后就逐渐出现抽搐、智力低下。如在3个月内采取措施进行治疗，大部分患儿可发育成正常人。

4.先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，是外周性性早熟的常见病。如果酶是完全缺失，会导致孕妇流产或新生儿的死亡。若酶是部分缺失，则患儿病情较轻，甚至可以成活到成年。但会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外可能患有低血钠或高血压等多种症候群。 

5.新生儿听力筛查

通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

妇产科咨询电话：0760-86227163/87316183