发表时间: 2024-09-14 15:07:21
作者: 中山市沙溪隆都医院
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2024年9月12日,是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为:预防出生缺陷,守护生命起点健康。那么,什么是出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?让我们一起来了解一下。

出生缺陷又叫先天畸形,是指孩子出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
哪些人群容易生育出生缺陷儿?
1. 孕产妇年龄在35岁以上者;
2.孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;
3.孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;
4. 孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;
5. 夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者;
6. 有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者;
7. 孕早期用药未经医生指导。
中山市出生缺陷防治惠民项目,为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防控服务,一起来看一下吧!
一、项目人群
1. 产前筛查与产前诊断对象:
广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。
2. 新生儿疾病筛查对象:以上孕妇所娩新生儿。
二、八大出生缺陷惠民项目
1.免费唐氏综合征产前筛查项目
为预产期年龄<35周岁的项目人群孕妇免费提供一次孕早期(11-13+6 周)或孕中期(15-20+6 周)血清学唐氏综合征筛查;为唐氏血清学筛查结果为临界风险或单指标异常预产期年龄<35周岁的孕妇免费提供定额补助的游离 DNA产前筛查(12-22+6 周)。
2.免费地中海贫血筛查项目
为计划怀孕和孕期夫妇中初筛阳性的项目人群免费提供血红蛋白电泳复筛,电泳双方阳性者提供免费基因检测(已享受免费婚前医学检查或孕前优生健康检查的夫妇不再享受此项补助;已进行地贫筛查者每胎次不再重复筛查)。
3.免费严重致死致残性结构畸形筛查项目
为全市项目人群孕妇免费提供一次孕早期超声筛查(含NT)和一次孕中期(18-24周)严重致死致残性结构畸形超声筛查(II 级产前超声检查)。
4.定额补助的产前诊断项目
为全市筛查高风险的项目人群孕妇的胎儿提供定额补助的产前诊断,包括:地中海贫血及其他12种致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常、胎儿先天性心脏病的遗传学诊断,严重致死致残超声结构异常的 III 级超声检查,严重先天性心脏病的胎儿心脏超声多普勒超声检查。
5.免费新生儿遗传代谢病筛查项目
为我市医疗机构分娩的项目人群孕妇所生新生儿免费提供一次苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD 缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病的初筛和初筛阳性者复筛。
6.免费新生儿听力筛查项目
为我市医疗机构分娩的项目人群孕妇所生新生儿免费提供一次听力初筛和初筛阳性者复筛。
7.免费早产儿视网膜筛查项目
为项目人群孕妇所生的早产儿(出生孕周<37周)免费提供一次早产儿视网膜筛查及筛查阳性者复筛。
8.出生缺陷救助项目
全面落实国家出生缺陷救助项目要求,按国家要求为符合救助条件的患儿提供制定病种的先天性结构畸形医疗费用补助。
咨询电话:0760-86227163