【世界地贫日】防控地贫，携手同行

许多女性朋友听到医生告诉自己“贫血”时，得多第一反应是“我身体不好，血压低”“多吃点红枣、猪肝补补铁”……的确，缺铁性贫血依靠补铁就能改善。但有一种贫血，靠食补是没用的，那就是地中海贫血。

地贫是一种遗传性溶血性疾病，是身体在“制造血红蛋白”的基因上出了问题。其遗传规律十分明确：若父母双方均为同类型地贫基因携带者，子女有25%的概率为正常，50%的概率为地贫基因携带者，25%的概率为重型地贫患儿。而重型地贫孩子出生后需要终身输血和排铁治疗。

地中海贫血的种类：

静止型或轻型：几乎没有感觉，或体检发现轻微贫血，不检查不知道自己是携带者。

中间型：中度贫血，脸色苍白、乏力、头晕，生长发育可能受影响，部分人需要间歇性输血。

重型：α重型：胎儿在孕晚期可能出现水肿综合征，多数在出生前或出生后不久死亡，孕妇也面临高危妊娠风险；β重型：出生后3-6个月开始出现严重贫血、皮肤苍黄、肝脾肿大、发育迟缓，需要终身定期输血，长期输血还会导致铁过量，伤及心、肝、胰等器官。

因此，以下人群需重点关注地贫筛查：

1.地贫高发地区的备孕夫妇；

2.血常规提示小细胞低色素性贫血，且铁剂治疗效果不佳者；

3.有地贫家族史或曾生育过地贫患儿的夫妇；

4.配偶已确诊为地贫基因携带者的人群。

防控地贫的核心是婚前孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查三级预防体系，层层把关，降低重型地贫患儿出生率：

一级预防：婚前孕前筛查，从源头阻断风险

建议高发地区所有备孕夫妇，在婚前或孕前进行血常规和地贫基因筛查，明确双方是否为同类型地贫基因携带者。若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，需由专业医生进行遗传咨询，了解子代患病风险，科学规划妊娠。

二级预防：产前诊断，明确胎儿情况

对筛查出的高风险孕妇，需在孕期通过绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺等方式进行产前诊断，明确胎儿的地贫基因型。若诊断为重型地贫胎儿，可在充分知情的前提下，由夫妇双方自愿选择终止妊娠，避免重型患儿出生。

三级预防：新生儿筛查，早发现早干预

新生儿出生后及时进行地贫筛查，确诊地贫患儿后尽早进行规范治疗，通过定期输血、排铁治疗，改善患儿生活质量，延长生存期。

妇产科咨询电话：0760-86227163