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【专科天地】新生儿疾病筛查!一~定~记~得~查!

发表时间: 2025-07-11 15:05:45

作者: 中山市沙溪隆都医院

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每个家庭的小宝贝都是我们的希望和未来,但他们在其生命的最初阶段会面临各种潜在的健康风险和疾病。为了让孩子们都能健康茁壮成长,出生后的新生儿疾病筛查必不可少。今天我们就一起来了解下新生儿疾病筛查的要点吧!

为什么要参加新生儿疾病筛查?新生儿疾病筛查能够及早发现宝宝是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,从而保障宝宝的健康成长。

是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查?是的,每个宝宝都应该进行新生儿疾病筛查,因为有些宝宝在妈妈肚子里就可能患有遗传代谢病,而筛查是检测这些疾病的有效方法。

如何进行新生儿疾病筛查?在宝宝出生3天后、7天之内,并充分哺乳后,医生会在宝宝足跟采集几滴血样,送实验室进行检测。若因各种原因未做筛查的宝宝,最迟应在出生后20天内进行补筛。


中山市沙溪隆都医院可提供以下新生儿遗传代谢疾病筛查服务:

1.先天性甲状腺功能减低症(CH)

2.苯丙酮尿症(PKU)

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)

4.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

5.地中海贫血

6.串联质谱筛查(氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍、嘌呤代谢病、过氧化物酶体病)

7.遗传性耳聋基因筛查

8.新生儿视网膜筛查等

这些疾病检出后绝大多数是可以治疗的,早期筛查和诊治可最大程度地减轻或避免上述疾病带来的损害,确保新生儿获得基本正常的体格和智能发育。


哪些人群可以享受免费筛查?       

广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所娩新生儿。中山市孕妇在产检建册时,满足以下其中一点,即可享受免费出生缺陷筛查:  

① 孕妇本人为广东省户籍,需带孕妇户口本(户主页和孕妇个人页)和身份证原件;

② 仅配偶为广东省户籍,则需带孕妇身份证原件、配偶户口本(户主页和配偶个人页)和结婚证;      

③ 双方均为广东省外户籍,但孕妇持有有效的《广东省居住证》,需带孕妇身份证原件和《广东省居住证》原件。

如何取得筛查结果?       

宝宝30天满月体检,可在中山市沙溪隆都医院预防保健科儿保处取新生儿遗传代谢病筛查(初筛)纸质报告单。

妇产科咨询电话:0760-86227163(门诊)/87316183(住院部)

预防保健科咨询电话:0760-87793367


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