【专科天地】新手家长须知：新生儿疾病筛查要点

每个家庭的小宝贝都是我们的希望和未来，但他们在其生命的最初阶段会面临各种潜在的健康风险和疾病。为了让孩子们都能健康茁壮成长，出生后的新生儿疾病筛查必不可少。今天我们就一起来了解下新生儿疾病筛查的要点吧！

1.为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查能够及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，从而保障宝宝的健康成长。

2.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

是的，每个宝宝都应该进行新生儿疾病筛查，因为有些宝宝在妈妈肚子里就可能患有遗传代谢病，而筛查是检测这些疾病的有效方法。

3.如何进行新生儿疾病筛查？

在宝宝出生3天后、7天之内，并充分哺乳后，医生会在宝宝足跟采集几滴血样，送实验室进行检测。若因各种原因未做筛查的宝宝，最迟应在出生后20天内进行补筛。

4.孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿在筛查前往往缺乏特异性表现，只有等到6个月后才可能出现临床症状。一旦出现临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗也难以恢复智力。因此，早期筛查和治疗至关重要。

5.在家庭中没有先天性遗传病的子女，有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，即使父母看起来都很健康，也可能携带致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。因此，通过新生儿疾病筛查可以及早发现患病宝宝。

我市新生儿疾病筛查中心为中山市所有新生婴儿提供以下新生儿遗传代谢疾病筛查服务：

1.先天性甲状腺功能减低症(CH)

2.苯丙酮尿症(PKU)

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)

4.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

5.地中海贫血

6.串联质谱筛查（氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍、嘌呤代谢病、过氧化物酶体病）

7.遗传性耳聋基因筛查

8.新生儿视网膜筛查等。

这些疾病检出后绝大多数是可以治疗的，早期筛查和诊治可最大程度地减轻或避免上述疾病带来的损害，确保新生儿获得基本正常的体格和智能发育。

妇产科咨询电话：0760-86227163（门诊）/87316183(住院部)