【世界地贫日】关注地贫，筛诊治并重

今年5月8日是第31个世界地贫日，主题是“关注地贫，筛诊治并重”。

地中海贫血简称地贫，是一类遗传性的血液疾病，和普通贫血发病机制不同，普通贫血是饮食中缺乏铁元素，导致红细胞生成数量过少，而地中海贫血是因为红细胞本身有缺陷，而非红细胞数量不足。

地中海贫血基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性较低。在我国发病率最高的三个省是广东、广西、海南。

地中海贫血的发病与性别无关，有地贫不一定有贫血，但血常规往往有明显的平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCH）减少，当有上述两项结果低下时需要做血红蛋白电泳（即地贫筛查）初步筛查，当地贫筛查结果一项或多项异常，再行地贫基因检测确定个人地贫患病及携带基因情况。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。

一个重型地贫儿会对家庭和社会造成严重负担。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

地中海贫血是产前筛查重要内容，预防和避免重型地贫儿出生应做到三级筛查：婚前检查、产前筛查以及新生儿筛查。优生方能优育，我院产科门诊常年有高年资副主任医师坐诊，一站式产前筛查管理、围产期高危妊娠管理，各种产科疾病、并发症的判断与处理，开展全孕期的妇幼保健工作。门诊有经验丰富的助产士导诊，指导孕期保健咨询、分娩方式的评估和选择、分娩前准备、产后健康管理等。

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