【世界唐氏综合征日】预防唐氏 关爱唐氏宝宝

唐氏儿是患有唐氏综合征的儿童。唐氏综合征又称21三体综合征，是多了一条21号染色体所导致的疾病。无法治愈。

在我国，每20分钟就有一个唐氏儿出生。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者平均智商约40。他们除了特殊面容，还有重度学习障碍，身材矮小、心脏缺陷、肠道急性、视觉听觉异常等健康问题，且随着年龄增长逐渐出现生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的负担。

唐氏综合征由于难以治愈，所以重点在预防。

一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。包括NT检查（11-13+6周）、早期唐氏筛查（9-13+6周）、中期唐氏筛查（15-20+6周）、无创DNA检查（12-22+6周）以及羊水细胞染色体检查等。

三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。

哪些人群需要产前诊断：

1.预产期年龄≥35周岁的孕妇。

2.产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

3.夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

4.夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

6.有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

7.其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

为了迎接今年的“世界唐氏综合征日”，我院妇产科精心策划并组织了一系列活动。这些活动旨在提高公众对唐氏综合征的认知和理解，以及促进社会的接纳与支持。

在院内，我们的孕妇学校开展了“预防出生缺陷，科学健康孕育”的主题活动。张文梅主任为孕妈妈，准爸爸们详细阐述了唐氏综合征的发病原因、胎儿结局，如何避免出生缺陷，以及产前筛查的重要性。

在院外，我们则通过社区义诊、线上科普等形式，将唐氏综合征的相关知识传播给更多的人。我们走进濠涌村，为居民提供免费的健康检查，并借此机会向他们普及唐氏综合征的知识，消除对唐氏综合征患者的歧视和偏见。

通过这些活动的开展，我们希望能够让更多的人了解并关注唐氏综合征这一特殊疾病，避免出生缺陷；同时，也呼吁社会给予唐氏综合征患者及家属更多的理解和支持。

沙溪隆都医院妇产科是医院的特色专科，现有高、中、初级医护人员29名，其中副主任医师5人，主治医师3人，住院医师2人。产科门诊常年有高年资副主任医师坐诊，熟悉围产期高危妊娠管理，各种产科疾病、并发症的判断与处理，开展全孕期的妇幼保健工作。门诊有经验丰富的助产士导诊，指导孕期保健咨询、分娩方式的评估和选择、分娩前准备、产后健康管理等。

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